中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究  

The clinical and genetic characteristics in children with mitochondrial disease in China

作　　者：方方[1] 刘志梅[1] 方合志[2] 伍建 沈丹敏 孙素真[4] 丁昌红[1] 韩彤立[1] 伍妘[1] 吕俊兰[1] 杨蕾[1] 李舒方 吕建新[2] 沈颖[1] 

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045 [2]温州医科大学检验医学院,温州325035 [3]中国人民解放军总医院转化医学中心,北京100853 [4]河北省儿童医院神经内科,石家庄050031

出　　处：《中国科学：生命科学》2018年第9期975-985,共11页Scientia Sinica(Vitae)

摘　　要：线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243A>G突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例.

关 键 词：线粒体病 二代测序 临床特征 基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]