中原地区地中海贫血的产前诊断及临床分析  

作　　者：马骞[1] 陈义兵[1] 赵振华[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,710075

出　　处：《中华妇产科杂志》2017年第5期339-341,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：地中海贫血（thalassemia）是由于珠蛋白基因发生先天性缺陷，导致相应的珠蛋白链合成减少或缺失，血红蛋白（Hb）的α链／非α链的比例失衡，而发生遗传性的溶血性贫血。地中海贫血最早被发现分布在地中海国家及东南亚地区，因此而得名，全世界地中海贫血携带者约2亿。我国的南方省份如广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省为地中海贫血的高发区。由于目前缺乏有效治疗地中海贫血的方法，因此，在高发地区，在孕前对夫妇双方进行地中海贫血的基因筛查十分必要。对地中海贫血的高危人群在妊娠早、中期进行产前诊断，以预防地中海贫血患儿出生，是目前国际公认的首选预防措施。本研究对郑州大学第一附属医院产前筛查中夫妇双方均为地中海贫血携带者的孕妇进行产前诊断，并随访其妊娠结局。现将结果报道如下。

关 键 词：地中海贫血 产前诊断 临床分析 中原地区 广西壮族自治区 珠蛋白链合成 夫妇双方 妊娠结局 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]