遗传变异分类标准与指南  

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology

作　　者：王秋菊[1] 沈亦平 邬玲仟[3] 陈少科 陈子江[5] 方向东[6] 傅松滨[7] 龚瑶琴[5] 黄国英[8] 黄国宁[9] 黄荷凤[10] 黄山[11] 郝晓柯[12] 冀小平 李红[14] 梁波[15] 廖灿 乔杰[17] 苏海翔[18] 魏军[19] 王磊[20] 王树玉[21] 王晓红[22] 邢清和[20] 徐湘民[23] 袁慧军[24] 杨正林[25] 周从容[26] 周文浩[8] 曾勇 张学军[28] 黄涛生 郑茜 秦胜营[31] 于世辉[32] 关静[1] 王洪阳[1] 王大勇[1] 赵立东[1] 王慧君[8] 孔令印[15] 宣黎明[15] 冒燕[15] 祝轶君[15] 徐君玲[15] 王剑青[15] 王莉 赵婷[15] 秦一丁[15] 夏滢颖[15] 樊丽霞[15] 赵丁丁[15] 邱浩[15] 贺林[31] 

机构地区：[1]解放军总医院,北京100039 [2]Boston Children’s Hospital [3]中南大学湘雅医院,长沙410008 [4]广西妇幼保健院,南宁530005 [5]山东大学,济南250100 [6]中国科学院北京基因组研究所,北京100101 [7]哈尔滨医科大学,哈尔滨150081 [8]复旦大学附属儿科医院,上海200433 [9]重庆市妇幼保健院,重庆400010 [10]国际和平妇幼保健院,上海200030 [11]贵州省临床检验中心,贵阳550002 [12]第四军医大学附属西京医院,西安710032 [13]内蒙古自治区妇幼保健院,呼和浩特010020 [14]苏州市立医院,苏州215000 [15]上海交通大学,上海200240 [16]广州市妇女儿童医疗中心,广州510000 [17]北京大学第三医院,北京100191 [18]甘肃省医学科学研究院,兰州730030 [19]宁夏医科大学,银川750004 [20]复旦大学,上海200433 [21]首都医科大学附属北京妇产医院,北京100069 [22]第四军医大学唐都医院,西安710038 [23]南方医科大学,广州510515 [24]重庆第三军医大学,重庆400038 [25]四川省人民医院,成都610072 [26]贵阳医学院附属医院,贵阳550000 [27]深圳中山泌尿外科医院,深圳518045 [28]安徽医科大学第一附属医院,合肥230022 [29]Cincinnati Children’s Hospital Medical Center [30]Great Ormond Street Hospital [31]上海交通大学Bio-X研究院,上海200030 [32]广州金域医学检验中心有限公司,广州510000

出　　处：《中国科学：生命科学》2017年第6期668-688,共21页Scientia Sinica(Vitae)

摘　　要：美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.

关 键 词：ACMG实验室指南 临床遗传检测 解读 报告 序列变异术语 变异报告 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]