孔令印

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遗传变异分类标准与指南被引量：239
《中国科学：生命科学》2017年第6期668-688,共21页王秋菊 沈亦平 邬玲仟 陈少科 陈子江 方向东 傅松滨 龚瑶琴 黄国英 黄国宁 黄荷凤 黄山 郝晓柯 冀小平 李红 梁波 廖灿 乔杰 苏海翔 魏军 王磊 王树玉 王晓红 邢清和 徐湘民 袁慧军 杨正林 周从容 周文浩 曾勇 张学军 黄涛生 郑茜 秦胜营 于世辉 关静 王洪阳 王大勇 赵立东 王慧君 孔令印 宣黎明 冒燕 祝轶君 徐君玲 王剑青 王莉 赵婷 秦一丁 夏滢颖 樊丽霞 赵丁丁 邱浩 贺林 
美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性...
关键词：ACMG实验室指南 临床遗传检测 解读 报告 序列变异术语 变异报告 
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