PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道  

Familial Alzheimer's disease with mutation of PSEN2:one case report and literature review

作　　者：高颖[1] 王刚[1] 任汝静[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院神经病学研究所,上海200025

出　　处：《重庆医科大学学报》2017年第6期731-732,共2页Journal of Chongqing Medical University

摘　　要：阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1（presenilin1,PSEN1）和早老素2（presenilin 2,PSEN2）。其中,PSEN1突变最常见,约占60%;APP突变约占20%,且APP基因片段重复变异约占8%;PSEN2突变最少见[1]。

关 键 词：家族性阿尔茨海默病 突变 常染色体显性遗传 淀粉样前体蛋白 protein 常见病因 致病基因 基因片段 

分 类 号：R749.15[医药卫生—神经病学与精神病学]