家族性阿尔茨海默病

作品数：26被引量：52H指数：5
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相关期刊：《重庆医科大学学报》《中国现代神经疾病杂志》《郑州大学学报（医学版）》《中华医学信息导报》更多>>
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以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病3型一家系
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期853-858,共6页李海江 王朝东 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82171412);云南省重大科技专项计划(项目编号:202102AA100061);昆明医科大学—云南省科技厅联合专项(项目编号:202201AY070001-090)。
目的总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征。方法与结果首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞叶多...
关键词：阿尔茨海默病 截瘫 基因 突变 误义 系谱 
早老蛋白1功能缺失性突变导致家族性阿尔茨海默病的研究进展被引量：8
《浙江大学学报（医学版）》2020年第4期487-499,共13页严敏 汪旭 郭锡汉 
国家自然科学基金(31860301,31900410);云南省基础研究计划;云南师范大学优秀青年学者项目。
阿尔茨海默病(AD)是一种衰老相关的神经退行性疾病,主要病理特征是大脑中存在异常聚集的β淀粉样蛋白(Aβ)。AD可分为家族性和散发性,其中早老蛋白1(PS1)是家族性AD最主要的风险基因,PS1突变占已知致家族性AD突变的80%以上。PS1是构成γ...
关键词：阿尔茨海默病 衰老蛋白 Β淀粉样蛋白 Γ-分泌酶 功能缺失性突变 
淀粉样前体蛋白基因p.V717I突变所致早发型家族性阿尔茨海默病一家系分析被引量：1
《中华神经科杂志》2019年第9期752-757,共6页王华园 杨苗苗 孙瑞华 赵静 李改 时英英 孙雅静 马丽敏 张杰文 
分析早发型家族性阿尔茨海默病一家系的临床资料,并对该家系进行致病基因突变分析.方法收集2018年10月就诊于河南省人民医院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系成员临床资料.对先证者血样进行人类全外显子测序,遗...
关键词：阿尔茨海默病 基因 突变 淀粉样前体蛋白 
早发性家族性阿尔茨海默病家系的临床表型及基因突变分析
《中山大学学报（医学版）》2019年第1期83-89,共7页李燕坤 庄顺芝 何菲 陈礼锟 张停亭 崔理立 李才明 
广东省自然科学基金(2015A030313834)
【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系(EOFAD)进行全外显子组测序,寻找可能引起致病的突变位点,为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测,随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变...
关键词：家族性阿尔茨海默病 TTC3基因 突变分析 
中国家族性阿尔茨海默病的临床研究平台建设被引量：1
《中华医学信息导报》2018年第9期17-17,共1页许辉 贾建平 
中国家族性阿尔茨海默病（FAD）注册登记网（Chinese familial Alzheimer＇s disease network,CFAN）是覆盖全国的FAD注册登记网络，由贾建平教授于2014年牵头发起创办，2016年优化改版，旨在搭建中国FAD研究网络平台,为患者提供更优化...
关键词：家族性阿尔茨海默病 研究平台 中国 临床 注册登记 网络平台 FAD 医疗服务 
PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道被引量：3
《重庆医科大学学报》2017年第6期731-732,共2页高颖 王刚 任汝静 
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）、早老素1（presenilin1,PSEN1）和早老素2（presenilin 2,PSEN2）。其中,PSEN1突变...
关键词：家族性阿尔茨海默病 突变 常染色体显性遗传 淀粉样前体蛋白 protein 常见病因 致病基因 基因片段 
应重视家族性阿尔茨海默病研究被引量：1
《中华神经科杂志》2017年第5期321-323,共3页贾建平 
国家自然科学基金重点项目（81530036）;国家自然科学基金国家重大科研仪器研制项目（31627803）
中国已经成为世界上老龄化人口最多的国家,第六次人口普查显示我国有178亿60岁以上的老年人口,占总人口的1326%.目前我国老年人阿尔茨海默病（Alzheimer′sdisease,AD）患病率为3%-7%.AD致残率高,患者晚期丧失独立生活能力,完全...
关键词：家族性阿尔茨海默病 老龄化社会 老年人口 独立生活能力 可持续发展 人口普查 经济负担 人群健康 
家族性阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白 I716 T基因突变被引量：2
《中华神经科杂志》2017年第1期24-27,共4页王琪 秦伟 董静 厉含之 李颖 李芳玉 吴巧琪 贾建平 
国家自然科学基金委员会与加拿大卫生研究院老年痴呆症及相关病症合作研究项目（81261120571）;国家自然科学基金重点项目（81530036）;北京市医管局扬帆计划（ZY201301）
目的：探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系，分析其临床表现及辅助检查结果，对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病（ SAD）患者和50名家系外非...
关键词：阿尔茨海默病 淀粉样Β蛋白前体 基因 突变 
早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老素-1基因突变的研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期324-327,共4页林花 黄文 叶飚 周小亭 莫雪安 
国家自然科学基金（81160152,81371333）;广西自然科学回国基金（2013GXNSFCA019013）
目的研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病（early-onset family Alzheimer’s disease，EOFAD）家系的临床表型以及基因突变。方法收集1个EOFAD家系，分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果。采集先证者及其家族成员的血样，...
关键词：家族性阿尔茨海默病 淀粉样前体蛋白基因 早老素-1基因 载脂蛋白E基因 
具有路易体痴呆样临床表现的早老素-1基因突变家族性阿尔茨海默病一家系被引量：5
《中华神经科杂志》2016年第1期40-44,共5页李珺 贾树红 乔亚男 王康 顾卫红 钱端 焦劲松 金森 
目的研究1个有路易体痴呆样表现的早老素－1基因突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的基因突变。方法分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果，采集先证者及其女儿的血样，并选100名健康体检者设立健康对照，提取基因组DNA，采用...
关键词：阿尔茨海默病 遗传现象 早老素1 路易体 系谱 
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