早老素-1基因

作品数：19被引量：44H指数：4
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相关作者：钱采韵程宝文段勇刘焯霖刘华更多>>
相关机构：云南大学昆明医学院第一附属医院中山大学附属第一医院广西医科大学更多>>
相关期刊：《中国神经精神疾病杂志》《福建师范大学学报（自然科学版）》《福建医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老素-1基因突变的研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期324-327,共4页林花 黄文 叶飚 周小亭 莫雪安 
国家自然科学基金（81160152,81371333）;广西自然科学回国基金（2013GXNSFCA019013）
目的研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病（early-onset family Alzheimer’s disease，EOFAD）家系的临床表型以及基因突变。方法收集1个EOFAD家系，分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果。采集先证者及其家族成员的血样，...
关键词：家族性阿尔茨海默病 淀粉样前体蛋白基因 早老素-1基因 载脂蛋白E基因 
寻找阿尔茨海默病的易患基因被引量：4
《中华神经科杂志》2014年第2期128-132,共5页王俊 郁金泰 谭兰 
国家自然科学基金资助项目（81000544,81171209,81371406）;山东省自然科学基金资助项目（ZR2010HQ004,ZR2011HZ001）
阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变,是老年期痴呆的最常见类型.然而其确切病因及发病机制尚不清楚.目前认为,AD是一种由环境和遗传因素共同作用的多基因病.A...
关键词：易患基因 阿尔茨海默病 早老素-1基因 Β-淀粉样前体蛋白 家族性AD 中枢神经系统 认知功能障碍 退行性病变 
阿尔茨海默病的相关基因及其功能诠释被引量：1
《医学研究杂志》2011年第7期6-8,2,共4页汤晓丽 邓立彬 匡渤海 
江西省教育厅科学技术研究项目(GJJ10303)
阿尔茨海默病（AD）是一种复杂的遗传性疾病，以家族性或散发性两种形式存在。目前已明确4个基因的多态性与家族性AD关联，即1号染色体的早老素-2基因（PS-2）、14号染色体的早老素-1基因（PS-1）、19号染色体的载脂蛋白E基因（ApoE）、
关键词：阿尔茨海默病 相关基因 早老素-1基因 载脂蛋白E基因 家族性AD 诠释 14号染色体 遗传性疾病 
生物标记物可鉴定临床前期家族性阿尔茨海默病
《中华医学信息导报》2008年第17期10-10,共1页王敏（摘译） 
一项新研究显示：由于早老素-1基因或淀粉样前体蛋白变异而具有患上家族性阿尔茨海默病风险的人群，其血浆β-淀粉样蛋白42水平会异常升高，这有助于及时发现尚无临床症状的该类疾病患者。
关键词：家族性阿尔茨海默病 生物标记物 Β-淀粉样蛋白 临床前 早老素-1基因 鉴定 蛋白变异 临床症状 
阿尔茨海默病患者早老素-1基因第3外显子突变分析
《福建医科大学学报》2006年第4期381-383,共3页郑翠芳 吴松鹰 张海鸥 林红 吴莹莹 
福建省自然科学基金资助项目(C0210008)
目的探讨阿尔茨海默病(AD)早老素-1(PS-1)基因第3外显子的突变特点。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术,对12例血管性痴呆(VD)患者、13例散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的PS-1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果VD患者PS-1基因...
关键词：阿尔茨海默病 早老素-1 第3外显子 突变 
阿尔茨海默病PS-1基因突变的研究
《福建师范大学学报（自然科学版）》2006年第4期83-87,共5页郑翠芳 林红 吴文珊 周美英 陈骐 
福建省自然科学基金资助项目(C021008)
采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(A lzhe im er病,AD)早老素-1(P resen ilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性A lzhe im er病(sporad ic A lzhe im er’s d isease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vas...
关键词：阿尔茨海默病 早老素-1基因 外显子3、4、5、8 突变 
早老素-1基因启动子区-48C/T位点多态性与LOAD的遗传相关性
《中国优生与遗传杂志》2005年第1期21-23,共3页桂俊豪 周常文 徐江涛 何江 宋永斌 张宇红 仇东辉 余伍忠 
目的　研究早老素 - 1基因启动子区 - 4 8C/T位点的多态性与迟发性AD(LOAD)的相关性。方法　用常规方法从人外周血白细胞中抽提基因组DNA ,PCR扩增出包含 - 4 8C/T多态性位点的基因片段 ,利用PCR -RFLP技术对 -4 8C/T多态性位点进行基...
关键词：早老素-1基因 -48C/T 多态性 LOAD 相关性 
阿尔茨海默病早老素-1基因第6号外显子突变分析被引量：2
《中华老年医学杂志》2005年第1期36-38,共3页刘兴彦 尹利德 段勇 刘华 程宝文 王燕 
关键词：早老素-1基因 阿尔茨海默病 患者 痴呆 外显子 突变分析 PS-1基因 DNA测序技术 PCR-SSCP 
早老素-1基因内含子多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究被引量：1
《中国临床康复》2004年第31期6876-6878,共3页张颖冬 沈伟 柯晓燕 刘阳 李海林 
江苏省科技厅自然科学基金资助项目(BK99159)~~
目的:对早老素-1基因第8内含子多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)进行关联分析,为分子生物学提供理论依据。方法:以多种临床量表筛选及根据ADRDA-NINCDS临床诊断标准,收集144例临床疑诊的SAD患者(男72例,女72例...
关键词：晚发性 早老素-1基因 散发性阿尔茨海默病 多态性 PS-1基因 患者 相关性研究 内含子 等位基因频率 分子生物学 
痴呆患者早老素-1基因第6号外显子突变研究
《中华神经科杂志》2004年第5期402-404,共3页刘兴彦 尹利德 段勇 刘华 程宝文 王燕 
目的　探讨痴呆患者早老素 1基因第 6号外显子的突变特点。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)和DNA测序技术检测 5 3例SAD患者、6 0例VD患者及 90名健康老年人早老素 1基因第 6号外显子。结果　DNA测序在SSCP泳动异...
关键词：患者 早老素-1基因 突变研究 外显子 痴呆 VD 错义突变 位点 DNA测序技术 SSCP 
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