突变研究

作品数：875被引量：3106H指数：19
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肺炎支原体耐药性与23S rRNA耐药基因位点突变研究被引量：2
《中国病原生物学杂志》2025年第1期52-56,共5页孙晓旭 董玉琼 赵永旺 袁业红 吕晶晶 侯伦 
2024年度河南省中医药科学研究专项课题(No.2024ZY2007)。
目的探析肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)患儿肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)耐药性及23S rRNA耐药基因位点突变情况,以期为临床治疗提供依据。方法对比分析本院2022年1月~2023年12月收治的MPP患儿临床资料...
关键词：肺炎支原体 耐药性 23S rRNA 耐药基因位点突变 
雷公藤对映-贝壳杉烷型二萜C-19位氧化酶TwKO的定点突变研究
《中国中药杂志》2024年第24期6667-6675,共9页王荣凤 刘政 王鑫梦 高伟 王家典 胡雅婷 黄璐琦 
国家自然科学基金青年科学基金项目(82304653);国家重点研发计划项目(2020YFA0908000);中央本级重大增减支项目(2060302-1806-03)。
雷公藤福定、新雷公藤福定是中药雷公藤中重要的对映-贝壳杉烷型二萜化合物,具有显著的抗人类免疫缺陷病毒(HIV)活性。通过解析雷公藤福定等的生物合成途径,利用微生物细胞工厂进行异源生产,有助于缓解植物资源的依赖,提供可持续生产的...
关键词：雷公藤福定 对映-贝壳杉烷型二萜 对映-贝壳杉烷氧化酶 定点突变 
图雷特综合征与BDNF基因突变研究
《精神医学杂志》2024年第5期506-511,共6页王炳辉 孟玉洁 刘文淼 吴云安 刘世国 董继承 
国家自然科学基金项目(编号:81371499,82001441);青岛市卫计委医药科研指导计划(编号:2016-WJZD067)。
目的对图雷特综合征(TS)患者脑源性神经营养因子(BDNF)基因进行遗传学分析,找出新的罕见致病基因突变位点。方法收集524例TS患者血液标本,提取外周静脉血全基因组DNA,利用二代靶向高通量测序技术对BDNF基因进行全部外显子检测,与人类基...
关键词：图雷特综合征 BDNF基因 全外显子组测序 突变 
湖南省长沙市内五区白纹伊蚊电压门控钠离子通道基因突变研究
《中国媒介生物学及控制杂志》2024年第4期405-410,共6页朱彩英 赵春春 王纯玉 陈建勇 肖珊 王文强 孟凤霞 
湖南省卫生健康委科研计划课题(202212053446)。
目的检测长沙市内五区登革热媒介白纹伊蚊野外种群电压门控钠离子通道(VGSC)基因的基因型及分布特点,了解其击倒抗性情况,为白纹伊蚊科学防控提供依据。方法2023年6—7月在长沙市内五区采集白纹伊蚊成蚊,经形态学鉴定后,用75%乙醇溶液浸...
关键词：白纹伊蚊 拟除虫菊酯类杀虫剂 击倒抗性 长沙市 
多哥冈比亚按蚊靶标抗性kdr、ace-1基因突变研究
《中国热带医学》2024年第6期652-658,共7页梁国锐 周娴 李国铭 李明强 郑绍琴 员月明 宋健平 黄新安 邓长生 
国家自然科学基金项目(No.82074301)。
目的 调查多哥冈比亚按蚊(Anopheles gambiae s.l.)中kdr和ace-1的等位基因突变,为该地区蚊媒传染病防制提供科学依据。方法 蚊虫样本采集自多哥2个疟疾高发地区东莫诺(Est-mono)和阿涅(Anié)的6个村庄。所有蚊虫均用于蚊种鉴定以及kdr...
关键词：疟疾 冈比亚按蚊 耐药性 KDR ace-1 
北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1和BRCA2基因突变研究被引量：1
《吉林医学》2024年第3期528-531,共4页程学远 高雪原 陈洁清 刘家麒 
北海市本级科学研究与技术开发项目[项目编号:201602028]。
目的:探讨北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2基因突变特征。方法:选取北海市人民医院普通外科收治的50例遗传性乳腺癌患者及150例健康遗传性高危人群,PCR-DNA直接测序法检测BRCA1、BRCA2的全编码外...
关键词：遗传性乳腺癌 基因突变 BRCA1 BRCA2 
高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究
《分子诊断与治疗杂志》2024年第3期507-510,515,共5页李乐 戴翔 周鑫 曹翠 
武汉市卫健委科研项目(WX15C20)。
目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩...
关键词：高苯丙氨酸血症 PAH PTS BH4 突变 
发育完全停滞的体外受精胚胎线粒体DNA突变研究
《陆军军医大学学报》2024年第5期477-483,共7页姚欣怡 王伟 王启航 阮卓琳 游艳琴 赵勇 钟威 商微 
国家重点研发计划(2018YFC1003003)。
目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法 本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究...
关键词：胚胎发育 生殖技术 线粒体 基因突变 D-loop环 
暗紫贝母甲羟戊酸激酶基因的重组表达与定点突变研究被引量：1
《华西药学杂志》2024年第1期48-52,共5页黄德娅 邹萌 黄斌翰 周嘉裕 廖海 
四川省科技项目(2018SZ0061,2021ZHFP0170);四川省中医药管理局面上项目(2021MS116);成都市科技局项目(2022-YF05-01357-SN);中央高校医工结合项目(2682022ZTPY053)。
目的研究暗紫贝母Fritillaria unibracteata甲羟戊酸激酶(FUMK)基因的重组表达与定点突变。方法基于暗紫贝母转录组中FUMK基因的ORF序列,全化学合成FUMK-pET28a重组质粒,在大肠杆菌BL21中表达其重组蛋白,纯化后检测其酶活性。利用定点...
关键词：暗紫贝母 甲羟戊酸激酶 生物信息学分析 重组表达 定点突变 序列比对 催化反应 反应速率 
单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
《临床皮肤科杂志》2024年第1期15-18,共4页刘芙蓉 王兴 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 
甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)资助项目。
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)...
关键词：表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 基因变异 
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