携带新的NOTCH3基因突变的CADASIL一家系报道  

Novel mutation of NOTCH3 gene in a pedigree with cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

作　　者：陈璇[1] 邓艳春[1] 

机构地区：[1]第四军医大学附属西京医院神经内科,西安710032

出　　处：《中华神经医学杂志》2017年第7期738-739,共2页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：常染色体显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种进展性的脑小血管疾病．主要表现为偏头痛，脯卒中和脑白质病变，一些患者还有认知障碍。

关 键 词：脑小血管疾病 NOTCH3基因 基因突变 

分 类 号：R743.3[医药卫生—神经病学与精神病学]