Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断  

作　　者：梅世月[1] 白楠[1] 胡爽[1] 刘宁[1] 赵振华[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学杂志》2017年第28期2220-2223,共4页National Medical Journal of China

摘　　要：戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变[1,2]。根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型：Ⅰ型（非神经型、慢性型、成人型）、Ⅱ型（神经型－急性型）和Ⅲ型（神经型－亚急性型），其中Ⅰ型是最常见的类型，占95%。戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异，在我国目前没有准确的流行病学调查数据。本研究对3个Ⅱ型戈谢病家系进行了临床资料和基因突变分析，在明确遗传学病因后，患儿母亲再孕时，通过羊水或者绒毛的产前基因诊断为3个家庭的生育提供指导。

关 键 词：基因突变分析 戈谢病 病家系 产前诊断 Ⅱ型 葡萄糖脑苷脂病 神经系统病变 常染色体隐性遗传 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]