Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例  

作　　者：潘琼[1] 黄晓莉[1] 张其刚[1] 程龙飞[1] 张峰婷 梁喆[1] 宁颖[1] 

机构地区：[1]江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科,223002

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第4期627-628,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：江苏省“333工程”科研项目（BRA2014132）;江苏省妇幼健康科研项目（F201670）

摘　　要：先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。

关 键 词：COLLINS综合征 基因诊断 家系 面部畸形 耳廓畸形 骨发育不良 传导性耳聋 发育畸形 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R596[医药卫生—临床医学]