1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾  

作　　者：秦娜[1] 于修贤 王乐[1] 葛英为 陈璇[1] 邓艳春[1] 

机构地区：[1]第四军医大学西京医院神经内科,西安710032

出　　处：《卒中与神经疾病》2017年第5期467-467,469,共2页Stroke and Nervous Diseases

摘　　要：夜间发作性额叶癫痫（nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE）是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE）。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下：

关 键 词：夜间发作性 额叶癫痫 文献回顾 常染色体显性遗传性 癫痫综合征 突变 致病基因 运动性发作 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]