Fabry病引起中枢神经系统血管炎1例报告  

作　　者：刘春梅[1] 王琳婧 高佩红 周宏伟[2] 张亚男[2] 程莹莹[2] 孔德政 

机构地区：[1]长春市妇产医院,吉林长春130051 [2]吉林大学白求恩第一医院放射科,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2018年第7期654-655,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病，1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道，是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病。该病比较罕见，常被延误诊断。据报道，Fabry病患者从出现症状到明确诊断，男性平均为12.5 y，女性平均为13.1 y。现将我院发现的1例确诊的Fabry病患者报道如下，旨在提高医生对该疾病的认识，避免延误诊断。

关 键 词：FABRY病 中枢神经系统血管炎 Α-半乳糖苷酶A X染色体连锁遗传 延误诊断 英格兰 酶缺乏 疾病 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]