Menkes病1例  

作　　者：刘芳[1,2] 汤继宏 

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院神经内科,215000 [2]广东省医学学术交流中心

出　　处：《临床神经病学杂志》2018年第4期319-320,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：Menkes病（MD）又称卷毛综合征,是一种罕见的遗传性神经变性病,呈X-连锁隐形遗传[1]。现报告1例如下。1病例患儿男,2个月27 d,因＂反复抽搐半天＂于2017年10月8日急诊入住PICU。患儿午睡醒后突然出现抽搐,表现为双目上视,节律性点头,双上肢强直抖动,面色发绀,呼之不应,持续约23 min,自行缓解后入睡。就诊过程中患儿再次出现抽搐,表现如前。发病后患儿无发热,无吐泻.

关 键 词：MENKES病 反复抽搐 神经变性病 X-连锁 PICU 就诊过程 遗传性 患儿 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]