家族性中枢神经系统海绵状血管瘤的分子医学研究现状  

作　　者：徐宇伦[1] 赵继宗[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科100050

出　　处：《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》2002年第4期369-372,共4页Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）

摘　　要：本文从当今分子医学的角度,介绍了中枢神经系统海绵状血管瘤（CCM）的研究现状。文章首先对CCM的致病基因所在染色体定位的研究加以综述,以使读者了解到目前对该病的分子遗传学研究过程。进而,又综述了人们根据分子遗传学研究结果所开展的CCM分子病理学实验室研究工作,并总结了对新发现基因Krit-1突变的认识和其热点外显子的特征,从而为研究CCM病因学、症状前基因诊断学、新发现抑癌基因的功能和基因治疗提供了一些思路。

关 键 词：家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 分子医学 基因突变 外显子 Krit-1 CCM 分子遗传学 致病基因 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]