微阵列比较基因组杂交技术产前检测卡曼综合征胎儿1例  

作　　者：高越 侯巧芳 廖世秀 王红丹 吴东 霍晓东 张梦汀 杨艳丽 

机构地区：[1]郑州大学人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州450003

出　　处：《重庆医学》2018年第A01期453-454,共2页Chongqing medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81501336)。

摘　　要：卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有多种,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中X连锁型隐性遗传占KS患者的12%。已知KAL1基因(OMIM:300836)功能缺失性改变(突变或缺失)能导致X连锁KS[2-4];然而与该基因重复或部分重复相关的临床症状却鲜有文献报道。1 临床资料孕妇,汉族,34岁,孕3产1,人工流产1次,本次妊娠20周。孕妇及丈夫否认近亲结婚,无家族遗传病史。第一胎生育1名发育异常患儿(男性),现6岁,产后发现腭裂、漏斗胸和隐睾,2岁会走路,语言发育迟缓,不能形成句子,心、肺、脑部CT检查未见异常,未进行明确诊断。因超声检查发现胎儿脐绕颈1周、右肾窦分离到本院进行产前遗传咨询。在孕妇及家属知情选择后进行羊膜腔穿刺术并随后抽取孕妇及发育异常患儿外周血进行分子遗传学检测。本研究获医院伦理委员会审查批准。

关 键 词：比较基因组杂交技术 胎儿脐绕颈 产前检测 综合征 X连锁隐性遗传 微阵列 kallmann 常染色体隐性遗传 

分 类 号：R394.8[医药卫生—医学遗传学]