比较基因组杂交技术

作品数：64被引量：160H指数：7
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18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的遗传学分析及文献回顾
《广西医学》2023年第10期1244-1247,共4页范美荣 宋旭梅 于辛酉 
宁夏回族自治区卫生健康系统科研课题(2022-NWKY-065)。
目的分析18p缺失综合征伴肌张力障碍的临床特点和遗传学特征,以及18p缺失综合征的基因型与表型的相关性。方法回顾性分析1例18p缺失综合征伴肌张力障碍患儿的临床表现、细胞遗传及分子遗传结果,并检索国内外数据库中18p缺失综合征的病例...
关键词：18p缺失综合征 阵列比较基因组杂交技术 肌张力障碍 
孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2020年第8期927-930,共4页邓国生 何才通 罗宇迪 赖玉青 
玉林市科技攻关项目(合同编号:玉市科20201618)
目的探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛染色...
关键词：染色体核型分析 微阵列芯片比较基因组杂交技术 产前诊断 绒毛膜穿刺 
乳腺浸润性微乳头状癌的基因组学研究进展被引量：4
《中华病理学杂志》2019年第1期70-73,共4页时倩倩 李帅 韩芸蔚 付丽 
国家自然科学基金(81672637、81872164、31870860).
乳腺浸润性微乳头状癌(IMPC)是一种特殊类型的乳腺癌,在形态学上表现为由数个肿瘤细胞黏附形成的不含纤维脉管束的微小乳头状或腺管状结构;在生物学行为上具有高淋巴管侵袭、高淋巴结转移、高复发、高远处转移和预后不良等特性。近年来...
关键词：乳腺浸润性微乳头状癌 基因组学 比较基因组杂交技术 肿瘤细胞黏附 生物学行为 淋巴结转移 管状结构 预后不良 
微阵列比较基因组杂交技术产前检测卡曼综合征胎儿1例
《重庆医学》2018年第A01期453-454,共2页高越 侯巧芳 廖世秀 王红丹 吴东 霍晓东 张梦汀 杨艳丽 
国家自然科学基金资助项目(81501336)。
卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有多种,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗...
关键词：比较基因组杂交技术 胎儿脐绕颈 产前检测 综合征 X连锁隐性遗传 微阵列 kallmann 常染色体隐性遗传 
新生儿不完全性DiGeorge综合征一例
《中华围产医学杂志》2018年第1期55-59,共5页李萌 张晶卉 徐瑞 孙念政 
山东省自然基金资助项目（ZR2014HM060）
本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况。患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现；染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21（18 916 842-21 465 659）存在2.5 M...
关键词：DIGEORGE综合征 完全性 新生儿 比较基因组杂交技术 细胞免疫功能缺陷 生长发育情况 对症支持治疗 随访观察 
肝胆管腺纤维瘤:6例形态学、肿瘤遗传学和预后分析被引量：3
《临床与实验病理学杂志》2017年第7期816-816,共1页Arnason T Borger D R Corless C 康锶鹏 余英豪 
胆管腺纤维瘤是一种罕见的原发性肝肿瘤，至今仅有14例报道。作者对6例胆管腺纤维瘤患者的临床病史和形态学进行复习，并采用多重PCR分析肿瘤DNA的点突变和阵列比较基因组杂交技术行拷贝数异常检测。本组女性4例，男性2例，年龄46—83...
关键词：形态学特点 肿瘤遗传学 腺纤维瘤 肝胆管 预后分析 比较基因组杂交技术 多重PCR分析 原发性肝肿瘤 
脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的全基因组拷贝数变异分析被引量：3
《中华医学杂志》2017年第1期12-16,共5页陶本章 余新光 程诚 宗睿 赵振宇 王乐凯 尚爱加 
全军医药卫生科研基金（IOBJZ04）;解放军总医院临床科研扶持基金（2016FC-CXYY-1006） 志谢 北京博奥晶典生物技术有限公司对本研究提供了技术支持
目的在染色体水平对脂肪瘤型脊髓栓系综合征的病因进行研究，分析脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的基因组中可能存在的致病性拷贝数变异（CNV），为进一步研究致病基因提供理论基础。方法采集2015年3至5月期间解放军总医院神经外科收治的1...
关键词：神经管缺损 比较基因组杂交技术 基因拷贝数变异 
神经系统异常胎儿的染色体微阵列分析被引量：7
《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第4期35-42,共8页王逾男 卢建 魏然 郭莉 黄伟伟 陈汉彪 尹爱华 
目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:...
关键词：神经系统畸形 比较基因组杂交技术 染色体核型分析 产前诊断 
基于全基因组表达谱芯片筛查的BRCA1对乳腺导管内癌预后的预测价值被引量：3
《国际外科学杂志》2016年第12期-,共6页王永南 杨梅 张安秦 张亮 李文萍 连臻强 何舟 李辉斌 
广东省医学科研基金(B2014023)Medical Scientific Research Foundation of Guangdong Province of China
目的 探讨基于全基因组表达谱芯片筛查的BRCA1对乳腺导管内癌预后的预测价值.方法 收集广东省妇幼保健院乳腺科2014年1-6月乳腺导管内癌和乳腺浸润性导管癌的新鲜组织标本各4例,运用微阵列比较基因组杂交技术分析两者在全基因组表达谱...
关键词：乳腺导管内癌 基因表达谱 比较基因组杂交技术 BRCA1蛋白质 预后 
单核苷酸多态性比较基因组杂交技术对Angelman综合征的诊断价值被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2015年第18期1401-1404,共4页高晶 何玺玉 杨尧 吴虹林 
国家科技支撑计划（2013BA112B00,2013BA112B01-2）
目的：分析Angelman 综合征（ AS）的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术（ SNP aCGH）对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔（ Gesell）评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再...
关键词：单核苷酸多态性比较基因组杂交 ANGELMAN 综合征 基因型 表型 
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