复旦大学生命科学学院桑庆、王磊研究团队合作研究首次发现并命名人类新遗传疾病“卵子死亡”  

作　　者：复旦大学新闻文化网 

机构地区：[1]不详

出　　处：《复旦学报（医学版）》2019年第2期173-173,共1页Fudan University Journal of Medical Sciences

摘　　要：复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队与上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队合作研究首次发现了一种新的人类遗传病,将其命名为“卵子死亡”。该研究明确了疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变,并通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制,即突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放,致使表型出现。从而证明“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病及糖基化疾病,也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。2019年3月28日,这一研究成果以“A pannexin 1 channelopathy causes human oocyte death”为题在线发表于Science杂志子刊Science Translational Medicine。

关 键 词：生命科学学院 人类遗传病 遗传疾病 复旦大学 团队合作 CHANNELOPATHY 卵子 死亡 

分 类 号：R749.16[医药卫生—神经病学与精神病学]