脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识  

作　　者：北京医学会罕见病分会 北京医学会医学遗传学分会 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 华医学会神经病学分会神经遗传学组 华医学会儿科学分会康复学组 熊晖[2] 宋昉[3] 袁云[4] 

机构地区：[1]不详 [2]北京大学第一医院儿科,北京100034 [3]首都儿科研究所遗传研究室,北京100020 [4]北京大学第一医院神经内科,北京100034

出　　处：《中华医学杂志》2019年第19期1460-1467,共8页National Medical Journal of China

基　　金：国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);北京市科技计划课题(Z151100003915126).

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 学科管理 常染色体隐性遗传病 专家 中国人群 基因突变 神经元变性 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]