NIPT是否应作为一线产前筛查服务? 价格与价值的关系  

作　　者：唐新华[1] 朱宝生[1] 

机构地区：[1]云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院医学遗传科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第2期4-8,共5页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：唐氏综合征(Down’s syndrome, DS)是第一种细胞遗传学确诊的人类染色体病,是因第21号染色体三体而导致智力障碍、发育迟缓和多发小畸形的重大出生缺陷,也称为21-三体综合征。由于在新生儿中DS的发生率相对较高、无根治方法、患儿终生严重残疾,给患儿和家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担,因而预防DS患儿出生成为了产前筛查和诊断的重要内容。传统的染色体病防控体系主要围绕DS和开放性神经管缺陷进行,对这两种病行之有效,也具有较高的卫生经济学价值。但是,尚许多同样可导致新生儿死亡和终生严重残疾的其他有染色体病和染色体拷贝数异常是血清学筛查难以发现的。近十年来发展起来的胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal test, NIPT)技术,大大改变染色体病的筛查和产前诊断体系,如何发挥新技术的优势,需要在临床实践中不断的探索。

关 键 词：产前筛查 21-三体综合征 胎儿游离DNA 染色体病 新生儿死亡 服务 价格 产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]