KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告  

作　　者：王颖[1] 王亮[1] 刘玉军 贾丽景[1] 殷玲 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院神经内科,石家庄050000 [2]河北医科大学第二医院神经儿科,石家庄050000

出　　处：《临床神经病学杂志》2019年第5期340-340,389,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：河北省重点研发计划健康医疗与生物医药专项课题(182777116D)

摘　　要：脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 2型 婴儿 突变 神经退行性疾病 活动能力 遗传性 SCA 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]