低血钾症SLC12A3基因多个位点突变1例分析  

作　　者：屠伟平 张琳菲 陈佳炜 

机构地区：[1]绍兴市上虞人民医院内分泌科

出　　处：《浙江医学》2019年第22期2436-2437,共2页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：家族性低钾、低镁血症(Gitelman综合征)是一种罕见的肾小管疾病,其病理特点因人而异,主要共性为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒等,该疾病诸多症状如极度疲惫、肌肉无力和低血压等均与电解质异常有关。Gitelman综合征对患者的生活质量产生持续的严重影响,甚至往往危及生命[1]。一般认为,SLC12A3基因突变可引起失盐性肾小管综合疾病。SLC12A3基因编码位于远端回旋管状细胞中的氯化钠共转运蛋白(NCCT),负责肾小管7%~10%的电解质重吸收。该基因的突变与Gitel man综合征的发病密切相关[2-4]。已知的SLC12A3基因突变已达大约200个[4-6]。

关 键 词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 低血钾症 低镁血症 低钾血症 重吸收 位点突变 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]