8q22.2q22.3缺失综合征一例  

A case with 8q22.2q22.3 deletion syndrome

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作  者:雷珂[1] 张颖[2] 孙颖[3] 袁少勇[4] Lei Ke;Zhang Ying;Sun Ying;Yuan Shaoyong(Pediatric Institute of Pediatric Center,Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China;Neurological and Endocrine Department of Pediatric Center,Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China;Department of Ophthalmology,Affiliated Central Hospital of Qingdao University,Qingdao 266042,China;Department of Cerebral Surgery,Affiliated Central Hospital of Qingdao University,Qingdao 266042,China)

机构地区:[1]青岛大学附属医院儿童医学中心儿科研究所,266003 [2]青岛大学附属医院儿童医学中心神经内分泌儿科,266003 [3]青岛大学附属中心医院眼科,266042 [4]青岛大学附属中心医院神经外科,266042

出  处:《中华儿科杂志》2020年第1期56-57,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘  要:1例8岁11月龄男性患儿,智力低下,语言落后,1岁9月龄癫痫首次发作,4岁诊断为儿童孤独症,体格检查有特殊面容,视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失,8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。

关 键 词:儿童孤独症 特殊面容 棘慢波 微缺失 视频脑电图 男性患儿 智力低下 首次发作 

分 类 号:R74[医药卫生—神经病学与精神病学]

 

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