Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析  

Pedigree analysis of a mutation in COL1A2 gene in a Chinese family with osteogenesis imperfecta typeⅢ

作　　者：吴志娜 李雨桐[1] 宋吉玉 齐慧川 胡敏[1] Wu Zhina;Li Yutong;Song Jiyu;Qi Huichuan;Hu Min(Department of Orthodontics,School and Hospital of Stomatology,Jilin University,Changchun 130021,China)

机构地区：[1]吉林大学口腔医学院正畸科,长春130021

出　　处：《中华口腔医学杂志》2020年第1期42-46,共5页Chinese Journal of Stomatology

基　　金：国家自然科学基金(81870795)。

摘　　要：采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变:c.1171G>A;p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G>A;p.Gly391Ser)可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。

关 键 词：错义突变 家系分析 牙本质发育不全 致病基因 二代测序技术 致病因素 临床表现 

分 类 号：R78[医药卫生—口腔医学]