ATRX基因突变在胶质瘤发生和发展中作用的研究进展  

作　　者：王龙 张云东 李飞 

机构地区：[1]重庆医科大学附属第三医院神经疾病中心,401120 [2]中国人民解放军陆军军医大学西南医院神经外科,重庆400038

出　　处：《中华神经外科杂志》2020年第2期203-206,共4页Chinese Journal of Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金(81672783)。

摘　　要：α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因是位于X染色体的α地中海贫血伴智力低下综合征的致病基因,在染色质重塑、基因组和端粒稳定性的维持中起重要作用。约30%的胶质瘤患者存在ATRX基因突变及其编码的ATRX蛋白缺失,是世界卫生组织(WHO)Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤的特征性分子改变。此外,ATRX基因突变可作为评估胶质瘤患者预后的指标。ATRX缺失的胶质瘤细胞通过端粒替代延长机制维持端粒的长度,其端粒DNA的损伤重,克服端粒DNA的损伤可能是此类胶质瘤快速恶性进展的重要机制,针对端粒DNA的损伤修复进行干预可能达到靶向治疗的效果。

关 键 词：Α地中海贫血 基因突变 X连锁 致病基因 端粒DNA 胶质瘤细胞 损伤修复 X染色体 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]