KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例  

Two cases of X-linked mental retardation,Claes-Jensen syndrome caused by variation of KDM5C gene

作　　者：王依柔 苗丽燕[2] 胥雨菲 陈瑶[1] 丁宇 李娟[1] 王剑[1] 王秀敏[1] 黄晓东[1] Wang Yirou;Miao Liyan;Xu Yufei;Chen Yao;Ding Yu;Li Juan;Wang Jian;Wang Xiumin;Huang Xiaodong(Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Shanghai Children′s Medical Center,Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200127,China;Department of Pediatrics,Shandong Zibo Linzi District People′s Hospital,Zibo 255400,China)

机构地区：[1]上海交通大学附属上海儿童医学中心内分泌与遗传代谢科,200127 [2]山东省淄博市临淄区人民医院儿科,淄博255400

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第5期426-427,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：上海交通大学医学院紧缺专业硕士研究生临床研究能力提升项目(JQ201810)。

摘　　要：例1 男,5岁8月龄,因"生后发育迟缓"就诊,基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异(c.1596G>C, p. Lys532Asn)。例2 男,3岁1月龄,因"发现发育落后2年余"就诊,基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异(c.4402G>T, p.Glu1468*)。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果,2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

关 键 词：X连锁 遗传学检测 智力障碍 基因变异 基因检测 发育落后 生后发育 综合征 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科] R74[医药卫生—临床医学]