局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异  

Somatic variants in new candidate genes identified in focal cortical dysplasia type Ⅱ

作　　者：张仲斌[1] 高凯[1] 刘庆祝[2] 周家蓬 李溪远 郎娜 刘明[1] 王天爽 张捷[1] 王惠[5] 董颖[5] 季涛云[1] 王爽[1,2] 刘晓燕[1,2] 姜玉武[1,2] 蔡立新[2] 吴晔[1,2] Zhang Z;Gao K;Liu Q

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100035 [2]北京大学第一医院儿童癫痫中心,北京100035 [3]湖南师范大学生命科学学院,长沙410081 [4]中国科学院计算技术研究所,北京100190 [5]北京大学第一医院病理科,北京100035

出　　处：《癫痫杂志》2020年第4期385-386,共2页Journal of Epilepsy

摘　　要：背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病理主要表现为皮质分层异常,存在异形神经元,伴或不伴气球样细胞,进一步分为FCD Ⅱa和FCD Ⅱb。近十余年来,利用手术切除FCD Ⅱ型脑组织样本进行深度二代测序,并与患者自身外周血或唾液细胞对照,在10%~63%的FCD Ⅱ型患者的病灶脑组织中检测到体细胞突变。

关 键 词：药物难治性癫痫 皮质发育畸形 体细胞突变 常见病因 主要病理类型 癫痫外科 体细胞变异 神经元 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]