高凯

作品数：6被引量：24H指数：3
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：癫痫基因突变发育落后标志物更多>>
发文领域：医药卫生生物学理学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《生物化学与生物物理进展》《癫痫杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技计划项目北京市重点实验室更多>>
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星形胶质细胞调节性容积减小(RVD)的关键膜蛋白研究进展
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2165-2171,共7页周佐邑 高嘉琪 高凯 龚艳君 于常海 
国家自然科学基金(81471253,82171435);国家自然科学基金创新研究群体科学基金(81221002);北京市自然科学基金(7091004)资助项目。
星形胶质细胞承担着维持脑部内环境稳态的重要功能,包括维持脑的水电解质平衡。然而,在缺血性脑卒中等多种疾病中,星形胶质细胞会首先出现明显的细胞水肿,进而促进脑水肿的发生,加重脑损伤。调节性容积减小(RVD)是星形胶质细胞面对水肿...
关键词：水通道蛋白 体积调节性阴离子通道 调节性容积减小 星形胶质细胞 脑水肿 
神奇的“胶水”细胞
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2084-2086,共3页高凯 詹江山 于常海 
国家自然科学基金(81471253,82171435);国家自然科学基金创新研究群体基金(81221002);中国博士后国际交流计划引进项目(YJ20210222)资助。
胶质细胞是一类神经系统中区别于神经元的一大类细胞,其数量是神经元的10~50倍。而且在相当长的一段时间胶质细胞也被认为是神经系统中的一种“胶水”,仅起到黏结神经元和填充神经系统的作用。随着近几十年神经科学的发展,神经生物学家...
关键词：胶质细胞 生理功能 神经系统疾病 
局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异被引量：2
《癫痫杂志》2020年第4期385-386,共2页张仲斌 高凯 刘庆祝 周家蓬 李溪远 郎娜 刘明 王天爽 张捷 王惠 董颖 季涛云 王爽 刘晓燕 姜玉武 蔡立新 吴晔 
背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病...
关键词：药物难治性癫痫 皮质发育畸形 体细胞突变 常见病因 主要病理类型 癫痫外科 体细胞变异 神经元 
KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学分析被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2019年第12期907-910,共4页谢涵 屈晓旋 张月华 张雨佳 孔玮晶 高凯 刘晓燕 吴晔 杨艳玲 吴希如 姜玉武 
国家自然科学基金(81501123,81741053,81601131);北京市自然科学基金(7151010,7172217);国家重点研发计划(2016YFC1306201,2016YFC0901505);北京市科技计划(Z161100000216133);北京市重点实验室(BZ0317);中央高校基本科研专项资金(BMU2017JI002,BMU2018XY006,PKU2017LCX06).
目的揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点,为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索。方法收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资料,并结...
关键词：KCNQ2 婴幼儿癫痫 癫痫猝死 抗癫痫治疗 
KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2017年第12期916-919,共4页田茂强 张仲斌 高凯 班婷婷 姜玉武 吴晔 
目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包...
关键词：阵发性非运动源性运动障碍 发育落后 癫痫 KCNMA1基因 
中国早发癫痫伴智力障碍患儿的SCN8A突变被引量：12
《癫痫杂志》2015年第1期93-93,共1页邹雪梅(摘译) 孔玮晶 张雨佳 高阳 刘晓燕 高凯 谢涵 王静敏 天晔 张月华 吴希如 姜玉武 
背景电压门控钠离子通道(Voltage-gated sodium channels,VGSCs)在癫痫致病机制中起重要作用.目前已鉴定出9种VGSCs的α亚单位(Nav1.1-Nav1.9),其中编码Nav1.1,Nav1.2和Nav1.6的SCN1A,SCN2A和SCN8A基因在中枢神经系统中高表达,研究表明...
关键词：患儿 智力 癫痫 障碍 基因 背景 
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