嵌合型10号环状染色体综合征一例  

作　　者：陈俭辉[1] 赵咏梅[1] 张传英[1] 赵连芳 

机构地区：[1]遂宁市中心医院产前诊断中心,四川629000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1197-1197,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：遂宁市科技计划项目(2013S18)。

摘　　要：患儿 男,1岁3个月,因发现双侧隐睾、尿道下裂入院,查体:身高65 cm,体重7.5 kg(均<3 SD),眼距宽,耳位低。心率123次/分,率齐,心肺听诊均未闻及杂音,超声显示双肺纹理增多。腹软,无压痛,腹腔未扪及包块,肝脾未扪及,双肾区无扣痛。阴茎发育正常,阴囊发育差,双侧阴囊空虚,双侧腹股沟扪及睾丸样包块,超声见腹股沟外环口睾丸样回声,右侧1.3 cm×0.5 cm,左侧1.1 cm×0.5 cm。智力稍差,表达能力差,行动迟缓,尚无法行走。家系调查:患儿系第2胎,足月顺产,无产伤及窒息史,父母表型正常,系非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒、有害物质接触史。

关 键 词：双侧腹股沟 足月顺产 家族遗传病史 家系调查 尿道下裂 腹股沟外环 窒息史 嵌合型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]