单卵双胎SCN8A基因突变致癫痫性脑病二例  

作　　者：孙莹[1] 王惠萍[1] 张霞 王春霞[1] 段丽芬[1] 

机构地区：[1]昆明市儿童医院神经内科,昆明650000

出　　处：《癫痫杂志》2020年第5期460-463,共4页Journal of Epilepsy

基　　金：昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2019-06-01-031)。

摘　　要：癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,其中2岁前起病约占7/10000,约39%可表现为癫痫性脑病,主要临床特征为婴儿早期发病、发作形式多样的难治性癫痫并伴随智力障碍、发育迟缓[1]。随着二代基因测序的开展,越来越多的癫痫性脑病相关基因被发现,根据基因作用机制进行精准用药为越来越多的患儿带来了治疗的希望[1]。本文总结了一对单卵双胎患儿SCN8A基因两个位点新发杂合突变致癫痫性脑病的临床特点并进行文献复习。

关 键 词：单卵双胎 癫痫性脑病 难治性癫痫 神经系统疾病 智力障碍 精准用药 基因作用 临床特征 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学] R742[医药卫生—临床医学]