产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿  

作　　者：张禾璇 杨雪[1] 汤贤英 李广萍[1] 郑慧玲[1] 

机构地区：[1]贵阳市妇幼保健院优生遗传科,贵州省产前诊断分中心,贵州贵阳550001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2021年第1期92-93,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目[2018]筑卫计科技合同字第017号。

摘　　要：1胎儿孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0。胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检。孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasiveprenatal testing, NIPT),结果提示13、18、21三体低风险(检测值分别为0.14、1.22、-0.32),NIPT补充报告提示检测到15号染色体存在微重复:15q11.2-q13.1处重复大小为4.7 Mb,起止序列为chr15:23700000-28399999。

关 键 词：末次月经 家族遗传病史 孕产史 无创产前检测 21三体 产前诊断 近亲婚配 有毒有害物质 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]