李广萍

作品数:11被引量:27H指数:3
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供职机构:贵阳市妇幼保健院更多>>
发文主题:产前诊断染色体核型分析21三体染色体遗传病更多>>
发文领域:医药卫生哲学宗教文化科学更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《中华医学遗传学杂志》《中国实用医药》更多>>
所获基金:贵州省科技计划项目更多>>
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贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析研究被引量:6
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1235-1241,共7页朱晓西 杨雪 李广萍 唐黛丽 刘美 金亚清 王碧 禹文峰 
贵阳市卫生和计划生育委员会“高层次创新型青年卫生人才培养计划项目”([2018]筑卫计科技合同字第020号)。
目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112...
关键词:地中海贫血 基因检测 育龄人群 贵州少数民族 
产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿
《中国优生与遗传杂志》2021年第1期92-93,共2页张禾璇 杨雪 汤贤英 李广萍 郑慧玲 
贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目[2018]筑卫计科技合同字第017号。
1胎儿孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0。胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检。孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasiv...
关键词:末次月经 家族遗传病史 孕产史 无创产前检测 21三体 产前诊断 近亲婚配 有毒有害物质 
产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1280-1282,共3页张禾璇 杨雪 汤贤英 李广萍 唐黛丽 黄智 
贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目(2018-017)。
目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常,染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失,确诊为Miller...
关键词:Miller-Dieker综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 产前诊断 
耳聋基因检测在孕前筛查中的应用被引量:5
《中国妇幼保健》2017年第3期548-549,共2页杨雪 吴忠琴 郑琳 李广萍 刘美 
贵州省科技计划(黔科合LH字20147311号)
目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则下,应用实时荧光PCR法进行中国人常见的7个位点耳聋基因检测,根据结果进行优生指导。结果在631例孕前妇...
关键词:实时荧光PCR 耳聋基因 孕前筛查 
MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与复发性流产的关系被引量:12
《中国优生与遗传杂志》2016年第6期15-16,3,共3页唐黛丽 吴忠琴 金亚清 杨雪 李广萍 
贵州省科技计划项目(黔科合LH字[2014]7308号)
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与复发性流产的关系。方法非孕期复发性流产患者100例,对照组50例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HCY检测采用酶循...
关键词:复发性流产 MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶) HCY(同型半胱氨酸) 
PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与FISH技术、羊水细胞培养技术的比较
《中国实用医药》2014年第16期112-113,共2页吴忠琴 李广萍 杨雪 王碧 
目的:探讨引物原位标记(PRINS)技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值,并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院2008年1月~2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象,所有孕妇均行PR...
关键词:染色体数目异常 PRINS技术 FISH技术 
贵阳地区625例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期59-60,共2页李广萍 王碧 
不良孕产史是妇女妊娠过程中常见的病理现象,它包括习惯性流产、死产、死胎、曾生育畸形胎或智力低下患儿等。现在由于大家优生意识提高,来我院做孕前检查的人越来越多,不良孕产史者在其中占很大比例。引起不良孕产史的原因很多除免...
关键词:不良孕产史 细胞遗传学分析 贵阳地区 夫妇 细胞遗传学检查 习惯性流产 内分泌因素 病原体感染 
贵阳地区1946例羊水细胞染色体核型分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期51-52,共2页李广萍 吴忠琴 
目的探讨羊水细胞培养、检出染色体异常核型胎儿,防止染色体病患儿出生的意义。方法 1946例妊娠18-23周的孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺,并细胞培养及染色体核型分析。结果检出异常核型144例,异常检出率为7.40%,其中常染色体数目异常2...
关键词:羊水细胞 产前诊断 染色体核型分析 
849例原发不孕不育症患者染色体核型分析
《贵州医药》2010年第11期1043-1044,共2页李广萍 吴忠琴 
关键词:染色体异常 不孕不育症 染色体长臂 染色体核型异常 患者 外周血淋巴细胞 原发性不孕 染色体核型分析 遗传因素 染色体结构异常 
孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期359-359,共1页吴忠琴 干书汉 杨雪 王碧 李广萍 
关键词:筛查结果分析 胎儿染色体异常 孕中期 孕妇外周血 神经管缺陷 唐氏综合征 产前筛查 21三体 结果报告 准确率 
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