产前诊断22q11.21微缺失综合征一例  

作　　者：王晶[1] 靖吉丽[1] 杨译 李阳[1] 史青杨[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第5期511-511,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇30岁,G1P0,因孕24+周胎儿心脏彩超提示室间隔缺损、共同动脉干就诊(图1)。孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配。否认家族中有遗传病或先天畸形、先天性心脏病史。经孕妇签署知情同意书后,于孕25周行羊水穿刺术。采集2份羊水标本。一份行羊水染色体检查,常规进行细胞培养,G显带核型分析,参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016),胎儿羊水染色体核型未见异常。

关 键 词：先天性心脏病 羊水穿刺术 放射线接触史 知情同意书 室间隔缺损 产前诊断 微缺失 近亲婚配 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]