产前诊断1q21.1微缺失和微重复综合征二例  

作　　者：史青杨[1] 靖吉丽[1] 罗丽丽[1] 杨译 刘彦红[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1156-1157,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇130岁,G1P0,否认家族遗传病史,孕30+4周系统超声发现胎儿室间隔缺损(图1)。经夫妻双方知情同意,在我院行羊膜腔穿刺术。胎儿染色体核型未见异常。染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA;采用Affymetrix CytoScan 750K)结果提示胎儿染色体1q21.1q21.2区存在2.002 Mb缺失,5q35.3区存在0.182 Mb重复(图2、图3)。

关 键 词：羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 染色体微阵列分析 产前诊断 微缺失 胎儿室间隔缺损 系统超声 知情同意 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]