肝豆状核变性的基因诊断研究进展  

Advances in gene diagnosis of hepatolenticular degeneration

作　　者：姚碧莲[1] 张欣欣[2] 韩悦[2] YAO Bilian;ZHANG Xinxin;HAN Yue

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院全科医学科,上海200025 [2]上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室,上海200025

出　　处：《内科理论与实践》2021年第5期354-358,共5页Journal of Internal Medicine Concepts & Practice

基　　金：国家自然科学青年科学基金项目(项目编号:82002126);广慈卓越青年培养计划(项目编号:GCQN-2017-B20)。

摘　　要：肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是由于ATP酶铜转运β基因ATP7B[1-2]发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器[3-5]。本病在世界范围内携带者频率为1∶100~1∶90,流行率在1∶40000~1∶30000之间[6]。

关 键 词：肝豆状核变性 基因突变 临床表型 ATP7B基因 基因诊断 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]