静脉生酮治疗GABRB2基因变异致发育性癫痫性脑病一例  

Ketogenic parenteral nutrition in a case of developmental and epileptic encephalopathy caused by GABRB2 gene variation

作　　者：李佳红 邓劼[2] 陈春红[2] 方方[2] 徐樨巍[1] Jiahong Li;Jie Deng;Chunhong Chen;Fang Fang;Xiwei Xu(Department of Gastroenterology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China;Department of Neurology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院消化科,100045 [2]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第12期1092-1094,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1岁14日龄女性患儿,生后反复抽搐,发作频繁,为药物难治性癫痫,伴有广泛性发育落后,患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C(p.F245S)杂合、错义、新发变异,诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受,因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗,抽搐发作在一定时间内得到控制,期间未出现严重不良反应,成功过渡至肠内生酮饮食。

关 键 词：抽搐发作 生酮饮食 癫痫性脑病 药物难治性癫痫 发育落后 不耐受 发育性 GAB 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]