肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析  

作　　者：王建文 常乐 谷涛 李东初 王珍珍 陈桂生[2] 

机构地区：[1]宁夏医科大学临床医学院,银川750004 [2]宁夏医科大学总医院神经内科·宁夏颅脑疾病重点实验室

出　　处：《临床神经病学杂志》2022年第4期314-316,共3页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病^([1-3]),由位于13q14.3编码ATP7B基因突变所致^([4])。HLD的全球患病率为1/30000~1/10000。但近期英国一项研究发现,HLD的患病率为1/7026。早期诊断及治疗可有效控制疾病的进展,降低致残率。但由于临床症状的多样性、不典型性以及基因的不完全外显性,往往导致误诊甚至漏诊。

关 键 词：肝豆状核变性 家系报告 不典型性 早期诊断及治疗 基因突变分析 常染色体隐形遗传 HLD 患病率 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]