一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断  

作　　者：蔺朋武 何静 冯暄[1] 张庆华[1] 王兴[1] 郑雷[1] 孙小红[2] 郝胜菊[1] 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州730050 [2]兰州市妇幼保健院遗传室,兰州730030

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1300-1301,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408);卫生行业科研计划项目(GSWSKY-2020-39);甘肃省科技厅项目(20CX4FA003)。

摘　　要：孕妇42岁,体外受精(in vitro fertilization,IVF)助孕,孕19周,因产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(3.6 mm)到我院就诊。孕妇否认近亲结婚,无家族遗传病史,在孕期未合并内外科疾病,无不良用药和有害环境接触史。彩超(图1)提示胎儿双肾回声增强,左侧肾盂分离,胸廓不对称,膈肌弧形光带回声连续性中断,断端约2.56 cm。胎儿肝脏位于右侧腹腔,胆囊位于腹中部,胃泡及部分肠管从膈肌缺损处疝入胸腔,包块占据左侧大部分胸腔,心脏明显受压移向右侧,右侧肺脏大小1.99 cm×1.24 cm,肺头比1.2。

关 键 词：家族遗传病史 内外科疾病 胎儿颈项透明层 胃泡 产前超声 产前诊断 近亲结婚 胎儿肝脏 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]