嵌合型8号三体综合征1例并文献复习  

作　　者：明盛金 黄瑶 刘慧娴 

机构地区：[1]梧州市工人医院检验科,广西梧州543001 [2]梧州市工人医院内分泌科,广西梧州543001 [3]梧州市工人医院超声科,广西梧州543001

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第4期57-61,共5页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：梧州市科技计划项目(202002071)。

摘　　要：8号三体综合征是一种比较罕见的染色体异常性疾病,目前的临床病例报道中的以产后嵌合型8号三体为主,约占2/3以上,新生儿中的发病率约1/25000~1/50000,且男性∶女性约为5∶1[1,2]。细胞嵌合比例与临床严重程度并不相关,偶有核型为纯合型8号三体,临床表型正常,仅表现为生殖障碍的病例报道,其中确切机制尚未明了[3]。由于较大的遗传异质性和临床表型变异度,给产前诊断、遗传咨询和预后风险评估带来一定的困扰。

关 键 词：嵌合型 临床表型 三体综合征 临床严重程度 病例报道 遗传异质性 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]