一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断  

Gene diagnosis of a family with coagulation factor ⅩⅢ deficiency caused by large deletion of F13A1 gene

作　　者：程亚玲 丁子轩[1] 曹丽娟[1] 韩晶晶 苏健[1] 高歌阳 余自强[1] 白霞[1,2] 王兆钺[1] 阮长耿[1,2] Cheng Yaling;Ding Zixuan;Cao Lijuan;Han Jingjing;Su Jian;Gao Geyang;Yu Ziqiang;Bai Xia;Wang Zhaoyue;Ruan Changgeng(Collaborative Innovation Center of Hematology,National Clinical Research Center for Hematologic Diseases,NHC Key Laboratory of Thrombosis and Hemostasis,Jiangsu Institute of Hematology,the First Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215006,China;State Key Laboratory of Radiation Medicine and Protection,Soochow University,Suzhou 215123,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,国家血液系统疾病临床医学研究中心,国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心,苏州215006 [2]苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室,苏州215123

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第1期62-65,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金(81700132);江苏省自然科学基金(BK20170324);江苏省科教强卫工程-临床医学中心(YXZXA2016002);江苏省高校自然科学研究重大项目(21KJA320004);苏州市社会发展科技创新项目(SS2019058)。

摘　　要：凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子,具有转谷氨酰胺酶活性,催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合,从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在,其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性,B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类,后者临床出血表现较轻[4-5]。

关 键 词：止血作用 B亚基 转谷氨酰胺酶 基因诊断 共价结合 缺乏症 凝血因子 谷氨酰胺 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]