遗传病携带者筛查的现状  

作　　者：顾旬可 魏瑗[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院妇产科,北京100191

出　　处：《中国妇产科临床杂志》2023年第6期561-563,共3页Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家自然科学基金(82171661)。

摘　　要：单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一,种类繁多。目前,多数遗传病没有有效的治疗措施,对家庭及社会负担极大。单基因遗传病遵循孟德尔定律,携带有隐性致病基因者即为携带者,其本人可以没有任何临床表现,但其子代可生育致病患儿。携带者筛查则是指通过对表面健康的个体进行检测,确定其特定遗传疾病相关的变异,提供有关遗传风险信息的一种技术,是阻止出生缺陷的一级预防措施之一。一、遗传病携带者筛查的发展历程携带者筛查的初衷是为了识别有可能生育最常见、最严重、无法治疗的隐性遗传病后代的夫妇。在20世纪70年代,人们意识到一些疾病在特定人群中发病率明显升高,最具代表性的疾病是Tay Sachs病,表现为肌张力异常、失明、痴呆等,在阿什肯纳兹犹太人群中发病率可达1/30,该病的携带者可以通过简单的酶测定进行诊断,由于缺乏对Tay Sachs病有效的治疗方法,在阿什肯纳兹犹太人中开展了教育和筛查活动。

关 键 词：单基因遗传病 肌张力异常 酶测定 携带者 出生缺陷 隐性遗传病 孟德尔定律 遗传疾病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R714.5[医药卫生—临床医学]