CLDN5基因变异致癫痫及颅内钙化1例  

A case of epilepsy and intracranial calcification caused by a variant of CLDN5 gene

作　　者：易致 李旭颖[2] 张礼萍[3] 杨成青 李菲[1] 宋振凤[1] 薛姣 张颖[1] 王朝东[2] Yi Zhi;Li Xuying;Zhang Liping;Yang Chengqing;Li Fei;Song Zhenfeng;Xue Jiao;Zhang Ying;Wang Chaodong(Department of Pediatric Neurology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266000,China;Department of Neurology and Neurobiology,Xuanwu Hospital of Capital Medical University,National Clinical Research Center for Geriatric Diseases(Xuanwu Hospital),Beijing 100053,China;Department of Pediatrics,Xuanwu Hospital of Capital Medical University,Beijing 100053,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院儿童神经内科,青岛266000 [2]首都医科大学宣武医院神经病学和神经生物学研究室、国家老年疾病临床医学研究中心(宣武医院),北京100053 [3]首都医科大学宣武医院儿科,北京100053

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第2期183-185,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,2岁,自1岁3月龄开始反复出现癫痫持续状态发作,合并发作性偏瘫,运动、语言发育落后,小头畸形,颅脑CT示特征性颅内钙化,病初颅脑磁共振成像未见明显异常,多次癫痫持续状态发作后可见脑萎缩。予丙戊酸钠、托吡酯联合抗癫痫发作治疗,随访至2岁6月龄患儿未再有癫痫发作,肢体肌力基本恢复基线水平。家系全外显子测序检出CLDN5基因变异:c.178G>A(p.Gly60Arg)(NM_001363066.2),为新发变异,线粒体环基因检测结果为阴性。

关 键 词：小头畸形 颅内钙化 脑萎缩 癫痫持续状态 基因变异 基线水平 颅脑CT 丙戊酸钠 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]