颅内钙化

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基底细胞痣综合征1例
《口腔医学研究》2025年第4期345-347,共3页叶峥 隋馥勇 徐冰宁 张福胤 
大连医科大学附属第二医院临床能力提升“1+X”计划交叉学科创新项目(2022JCXKYB24)。
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进...
关键词：基底细胞痣综合征 牙源性角化囊肿 颅内钙化 
CLDN5基因变异致癫痫及颅内钙化1例
《中华儿科杂志》2024年第2期183-185,共3页易致 李旭颖 张礼萍 杨成青 李菲 宋振凤 薛姣 张颖 王朝东 
患儿女,2岁,自1岁3月龄开始反复出现癫痫持续状态发作,合并发作性偏瘫,运动、语言发育落后,小头畸形,颅脑CT示特征性颅内钙化,病初颅脑磁共振成像未见明显异常,多次癫痫持续状态发作后可见脑萎缩。予丙戊酸钠、托吡酯联合抗癫痫发作治疗...
关键词：小头畸形 颅内钙化 脑萎缩 癫痫持续状态 基因变异 基线水平 颅脑CT 丙戊酸钠 
儿童颅内钙化病因分析及影像学表现
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第7期064-070,共7页黄红 
随着影像技术的发展和在临床中的广泛应用,颅内钙化在日常的头颅影像学检查中越来越多的被发现。虽然儿童时期的颅内钙化相对少见,但其病因多样,有生理性的,但更多的是各种病理因素所导致的。因此正确认识各种钙化的特征,区分生理性和...
关键词：颅内钙化 儿童 病因分析 影像学表现 
TREX1基因相关Aicardi-Goutières综合征1例报告并文献复习
《中国儿童保健杂志》2023年第5期576-580,共5页牛国辉 李停停 王鑫 张晓莉 谢加阳 
Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病,1984年被Aicardi等[1]首次描述,其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形;影像学检查可...
关键词：TREX1基因 Aicardi-Goutières综合征 颅内钙化 儿童 
自身炎症性疾病的神经系统表现被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2023年第1期40-49,共10页龙茜雅 曾进胜 
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AID)是近年来高度受关注的一类遗传性疾病,其主要特征是固有免疫失调引起的全身性炎症反应,与自身免疫性疾病不同的是,本病通常缺乏自身抗体或抗原特异性T细胞。AID多于幼年起病,可累及全身...
关键词：遗传性自身炎症性疾病 神经系统 临床表现 头痛 亚急性脑病 无菌性脑膜炎 颅内钙化 早发性卒中 
以意识障碍为主要症状的假性甲状旁腺功能减退症伴颅内钙化一例被引量：1
《癫痫杂志》2022年第3期277-279,共3页龙娟 张凌峰 顾美娟 
云南省神经系统疾病诊疗中心应用基础研究(ZX2019-03-05)。
甲状旁腺功能减退症(Hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症及高磷血症为主要实验室变化指标,前者是因多种因素导致甲状旁腺功能受损,造成甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)...
关键词：甲状旁腺功能减退症 意识障碍 分泌不足 高磷血症 颅内钙化 低钙血症 甲状旁腺激素 变化指标 
系统性红斑狼疮伴广泛颅内钙化一例
《中华神经科杂志》2021年第8期825-828,共4页赵宝景 张振 覃文 袁青青 邬秀娣 
系统性红斑狼疮患者合并广泛颅内钙化较罕见。文中报道1例系统性红斑狼疮继发抗磷脂抗体综合征患者,合并对称性广泛颅内钙化,并进行文献复习,探讨系统性红斑狼疮合并广泛颅内钙化的发病机制。通过文献复习并结合本病例研究发现,神经精...
关键词：红斑狼疮 系统性 神经精神 钙化 抗体 抗磷脂 
1例反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及家系基因检测结果分析
《山东医药》2021年第21期39-42,共4页陈林发 李友 戴永武 贺文麟 刘娟丽 蔡秀曲 黄靓 唐劭年 李江 黄志勇 颜津津 
目的分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征。方法1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查。抽取患者、患者女儿、患者母亲外周...
关键词：FABRY病 青年卒中 半乳糖甘酶基因 突变 基底动脉扩张 颅内钙化 
PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓 小头畸形 颅内钙化1例报告被引量：1
《中国实用儿科杂志》2020年第7期571-573,共3页王龙飞 胡春辉 王华 
原钙黏蛋白Protocadherins(PCDH)是一种钙依赖性细胞黏附跨膜蛋白,属于钙黏蛋白超家族。钙黏蛋白超家族,基于其基因结构分为聚集PCDH和非聚集PCDH[1-2]。两组PCDH都广泛在脊椎动物神经系统中表达并发挥作用,对神经发育和神经回路形成起...
关键词：癫痫 PCDH12基因 突变 
继发性甲状旁腺功能减退症并发颅内钙化一例被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2020年第6期561-564,共4页刘宇恒 尹子晗 刘小备 陈旨娟 王增光 
天津市教委科研计划重点项目(项目编号:2018ZD03);天津市中医药重点领域科研项目(项目编号:2018001)
患者女性,70岁,因间断性肢体抽搐40余年,喘息伴气急2个月,于2018年12月7日入院。患者40余年前因"甲状腺肿大"在当地医院行甲状腺手术,术后1月余家属诉其开始出现间断性肢体抽搐,伴双眼凝视、意识障碍,持续约10分钟后意识转清,此后每年...
关键词：甲状旁腺功能减退症 钙质沉着 脑疾病 癫癎 病例报告 
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