光学基因组图谱分析技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的应用  

作　　者：张建林[1] 张俊荣[1] 邓艳[1] 苏敏[1] 张玉泉[1] 

机构地区：[1]南通大学附属医院妇产科,南通226001

出　　处：《中华妇产科杂志》2024年第6期470-475,共6页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：江苏省妇幼健康科研项目(F202053);南通市社会民生科技计划(MS2023020)。

摘　　要：目的:探讨光学基因组图谱分析(OGM)技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的价值。方法:选取2022年6月至2023年6月因不良生育史在南通大学附属医院就诊的4例患者(其中女性3例、男性1例)作为观察对象。所有对象均接受了400条带水平的G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检测;采用550条带水平的染色体核型分析对其中1例进行了验证;采用染色体C显带、N显带和荧光原位杂交(FISH)技术共同验证了另1例患者;综合判断得出4例患者均存在染色体结构变异后,采用OGM技术进行回顾性检测分析。结果:OGM技术能够准确识别隐匿性倒位inv(7)(q22.3q21.2)、复杂嵌合型X染色体缺失45,X[77]/46,X,der(X)dup(X)(q28q21.31)del(X)(q28)[32]、Y染色体无精子因子(AZF)基因区域微缺失del(Y)(q11.223q11.23);无法识别人类参考基因组中的空白区域,如核型46,XX,4qh,4qs中的随体及异染色质等。结论:OGM技术能够检测参考基因组空白区和无标记区域以外的平衡和(或)非平衡性的多种染色体畸变,可以作为新型诊断工具来分析不良生育史患者染色体显微及亚显微水平的改变。

关 键 词：不良生育史 观察对象 基因组图谱 嵌合型 微缺失 染色体畸变 诊断工具 空白区域 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学]