TUBA1A基因突变致无脑回畸形1例临床分析并文献复习  

作　　者：纪浩楠 徐利琴 顾瑞寅 邢雪 顾健 李斌[1] 

机构地区：[1]江苏省南通大学附属医院儿科,226000 [2]南通苏锡通科技产业园区人民医院儿科

出　　处：《卒中与神经疾病》2024年第4期403-405,共3页Stroke and Nervous Diseases

基　　金：江苏省基础研究计划(自然科学基金)(BK20201440);南通市基础科学研究计划项目(JCZ2022009)。

摘　　要：无脑回畸形(Lissencephaly)为神经系统的一种罕见病,是受母亲孕期环境影响的一种遗传异质性疾病。无脑回畸形具有多种临床表现,认知、运动功能障碍及癫痫为其主要临床表现。随着近年国内外对无脑回畸形研究的深入及临床诊断中基因检测的应用,目前国内外共发现31种可导致患儿无脑回畸形的基因型。本研究报道1例于南通大学附属医院儿科就诊的微管蛋白α1a(Tubulin alpha 1a,TUBA1A)基因突变致无脑回畸形的病例,并借此病例复习相关文献。

关 键 词：无脑回畸形 运动功能障碍 母亲孕期 罕见病 基因突变 临床诊断 基因检测 微管蛋白 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]