退休司长镜头下的罕见病患者  

作　　者：何承波 

机构地区：[1]不详

出　　处：《南风窗》2024年第18期55-57,共3页South Reviews

摘　　要：“我想通过他们的美告诉大家,罕见病病人不仅仅需要关注,还需要我们和他们肩并肩一起生活、一起向上。”罕见病很罕见,这是一种基本常识。比如,你可能不曾听过Aarskog-Scott综合征,这是一种罕见的X连锁疾病,临床特征是身材矮小、面容与生殖器畸形。没听说是正常的,毕竟,在全世界范围内,这种病例仅确诊百余例。事实上,大多数罕见病都是如此,发病率不到世界人口的0.05%。

关 键 词：生殖器畸形 罕见病 身材矮小 X连锁 临床特征 基本常识 病患者 综合征 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]