儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因与表型关系的研究进展  

作　　者：杨晓苏[1] 丁华新 肖波[1] 

机构地区：中南大学湘雅医院神经内科,410008[1] 湖南省常德市第四人民医院内科,415000[2]

出　　处：《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》2003年第6期533-536,共4页Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）

基　　金：国家自然科学基金(30170330);湖南省自然科学基金(02JJY3016)

摘　　要：儿童型脊髓性肌萎缩症的致病基因SMN已被克隆,该基因有两个几乎相同的拷贝SMN-T(端粒侧SMN)和SMN-C(着丝粒侧SMN)。目前,有关脊髓性肌萎缩症临床表型差异的遗传基础尚不十分清楚。研究表明,SMN-T基因缺失或点突变是导致发病的决定性因素,SMN-T的突变方式及基因型、SMN-C拷贝数及NAIP的功能和缺失与否与表型有关。

关 键 词：儿童型脊髓性肌萎缩症 致病基因 表型关系 研究进展 

分 类 号：R744.5[医药卫生—神经病学与精神病学]