表型关系

作品数:31被引量:93H指数:5
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相关作者:姜玉武吴希如王爱花熊晖潘虹更多>>
相关机构:福建医科大学北京协和医学院北京大学第一医院青岛大学更多>>
相关期刊:《中国兽医学报》《河北医药》《武警医学》《中国骨与关节杂志》更多>>
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脊髓损伤后巨噬细胞脂代谢与炎症表型关系研究进展被引量:1
《中国骨与关节杂志》2024年第4期290-298,共9页杨真吾 彭颖 林浩东 
上海市科技计划项目(20Y11913100)。
脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)是一种毁灭性的中枢神经系统创伤性疾病,往往导致患者运动、感觉和自主神经功能受损。研究表明全球每年有50万SCI新发病例,给患者家庭和社会带来沉重的负担。SCI包括原发性损伤和继发性损伤,原发性损...
关键词:脊髓损伤 巨噬细胞 脂代谢 炎症 综述 
肥育安格斯阉牛血清瘦素与剩余采食量、生长性能和脂代谢指标的表型关系被引量:2
《动物营养学报》2023年第11期7260-7269,共10页李伟 李想 叶柏平 阿茹娜 崔晓婧 胡三龙 周治宇 程阳 李冬冬 吴浩 周振明 
国家自然科学基金项目(31972593);政府采购服务项目(16200158)。
本试验旨在探究肥育安格斯阉牛血清瘦素与剩余采食量(RFI)、生长性能、瘤胃发酵参数和脂代谢指标之间的表型关系。选取60头体况良好、健康的640~720日龄安格斯肥育阉牛[(634.4±53.35)kg],进行预试期14 d、正试期63 d的饲养试验,采用采...
关键词:剩余采食量 肉牛 瘦素 生长性能 脂代谢 
FBN1基因与马凡综合征及其相关表型关系研究进展被引量:2
《临床内科杂志》2021年第11期724-727,共4页康小翠 徐昳 林瑷琪 冯笑抄 韩翔 
上海申康医院发展中心临床“五新”创新研发项目(SHDC2020CR3067B);上海市闵行区大学科建设项目(2020MWDXK01)。
FBN1基因位于人类第15号常染色体,含有65个外显子,其编码的蛋白fibrillin-1是血管内外弹力膜的重要组成成分之一。马凡综合征(MFS)是由FBN1基因突变导致fibrillin-1异常的常染色体显性遗传病,典型症状可累及骨骼、心血管、眼、皮肤等系...
关键词:FBN1基因 fibrillin-1 基因突变 马凡综合征 不完全性马凡综合征 动脉夹层 临床表现 
多囊卵巢综合征患者雄激素与代谢表型关系研究进展被引量:1
《中华生殖与避孕杂志》2020年第12期1031-1037,共7页杨爽清 程静 
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性常见生殖内分泌疾病,不仅影响生殖,还与代谢紧密联系。雄激素过多是PCOS重要特征,糖脂代谢异常是PCOS患者常见的代谢紊乱。PCOS的雄激素过多和胰岛素抵抗相互关联,两者又与...
关键词:雄激素 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 脂代谢 
儿童结节性硬化症研究揭示其基因型和表型关系被引量:2
《癫痫杂志》2020年第6期561-562,共2页丁一峰 王艺 Ding Y Wang J Zhou S 
背景结节性硬化综合症(Tuberous sclerosi complex,TSC)(OMIM 54#191100,#613254)是最常见的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病目前已知的致病基因为TSC1(OMIM:605 284)和TSC2(OMIM:101 092)。人群患病率为1/20 000发病率为1/(6 000~...
关键词:结节性硬化 神经皮肤综合征 人群患病率 致病基因 活产婴儿 
苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因型和表型关系及其临床应用的研究被引量:9
《临床儿科杂志》2020年第9期671-678,共8页张璋 张立琴 杜玮 陆薇冰 王岩艳 解洁 邢泉生 
山东省医药卫生科技发展计划项目(No.2011HW030)。
目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值(AV),并计算A...
关键词:高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因型 儿童 
一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析被引量:3
《临床儿科杂志》2020年第8期566-570,共5页黄琴蓉 罗敏娜 陈玉霞 曹宗富 刘玲 江伟 冯英 侯雪勤 马旭 肖农 
国家重点研发计划(No.2016YFC1000307)。
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾...
关键词:JOUBERT综合征 CPLANE1基因 小脑蚓部发育不良 基因-表型关系 
Currarino综合征基因研究进展被引量:2
《职业与健康》2018年第17期2434-2439,共6页高擎 李龙 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2013-2-030)
Currarino综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。其较低的发病率及多变的表现型已成为临床诊断的一大难点。科学研究者们发现运动神经元与胰腺同源基因(motor neuron and pancreas homeobox 1,MNX1)与Currarino综合征的发病存在密切...
关键词:CURRARINO综合征 MNX1 基因表型关系 新基因 
分析脂蛋白脂酶(LPL)活性与早发冠心病临床表型的关系
《心血管病防治知识(学术版)》2017年第12期31-32,共2页王翠艳 
目的研究分析脂蛋白脂酶(LPL)活性与早发冠心病临床表型的关系。方法选取本院2015年1月~2017年2月收治的早发冠心病患者160例作为观察组,另抽取同期收治的非早发冠心病患者160例作对照组,均行脂蛋白脂酶(LPL)活性分析与C反应蛋白检测。...
关键词:脂蛋白脂酶 早发冠心病 表型关系 
药物致敏性与小鼠局部淋巴结细胞表型关系的探讨
《毒理学杂志》2016年第5期372-374,共3页刘瑛 王智琴 严婉静 
国家医药重大专项(2013ZX09302304)
目的分析5种阳性致敏药物对小鼠耳后淋巴结7种免疫细胞表面分子表达和6个细胞亚型百分比的变化,探讨药物致敏中淋巴结特意免疫细胞表型的变化。方法选用24只健康小鼠,每组4只,在本实验室驯化1周后分别使用致敏药物耳后涂抹刺激后,提取...
关键词:流式细胞术 免疫细胞 细胞表型 致敏机制 
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