女孩肌营养不良症4例遗传学探讨  

作　　者：陈嘉棠 水泉祥[1] 周柏林[1] 史怡君[2] 俞平[2] 

机构地区：[1]浙江医科大学附属儿童医院内科 [2]浙江医科大学遗传学研究室

出　　处：《浙江医科大学学报》1992年第6期267-268,276,共3页

摘　　要：作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.

关 键 词：肌营养障碍 医学遗传学 儿童 女性 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]