史怡君

作品数：5被引量：6H指数：1
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供职机构：浙江医科大学更多>>
发文主题：肌营养障碍肌营养不良症DMD基因缺失聚合酶链反应更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《浙江大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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用两步一多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1993年第2期89-91,共3页史怡君 陈加棠 俞平 水泉祥 张继秀 周柏林 高翼之 黄晓明 宗卉 胡向阳 李明发 蒋清 
浙江省自然科学基金;江苏省卫生厅基金
采用两步一多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者(其中包括4例女性患者)的DNA进行基因缺失检测。结果表明,检出的缺失型患者占受检患者总数的46%,缺失高发区在外显子45～51区域内。
关键词：肌营养障碍 聚合酶链反应 基因缺失 
女孩肌营养不良症4例遗传学探讨被引量：1
《浙江医科大学学报》1992年第6期267-268,276,共3页陈嘉棠 水泉祥 周柏林 史怡君 俞平 
作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带.
关键词：肌营养障碍 医学遗传学 儿童 女性 
Rett综合征被引量：1
《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》1991年第3期139-141,共3页史怡君 水泉祥 陈克连 
Rett综合征为一罕见的遗传病,仅限于女性。临床特点为神经精神和运动发育减退,手有重复的古怪动作。本文综述了近年来有关此病的病理学,遗传学,临床特点,诊断标准的研究进展。
关键词：RETT综合征 锥体外系 遗传病 
肌营养不良蛋白(dystrophin)的临床研究进展被引量：1
《国外医学（遗传学分册）》1990年第6期290-294,共5页史怡君 水泉祥 
DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因的克隆和肌营养不良蛋白(dystrophin)的发观是逆向遗传学的最显著的成就。目前临床上对肌营养不良蛋白的检测为DMD和BMD提供了一个直接的生化测试方法。本文综述了肌营养不良蛋白的确认,临...
关键词：肌营养 不良蛋白 肌营养不良症 
遗传性睑裂狭小征侯群(三个家系的调查与分析)
《浙江大学学报（医学版）》1982年第S1期1-2,共2页秦文清 张继秀 史怡君 
上睑下垂是指睁眼时,上睑难以举起,须强举颅顶肌,皱起额部皮肤以提高眉部, 方能开睑。可分为先天性、后天性及假性三大类。遗传性睑裂狭小征侯群为先天性上睑下垂中的一种。国内过去50年中曾发表过5篇有关本征侯群的论文,涉及6个家族,...
关键词：睑裂狭小 小睑裂 上睑下垂 遗传性 家系 家族 亲缘关系 
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